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Cardiopatia & Síndrome de Down


A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1866. Em sua descrição inicial, Down caracterizou a natureza genética da síndrome.

Em 1959, com o advento da cariotipagem, o geneticista francês Jerôme Lejeune drescreveu a principal razão da síndrome, a trissomia do cromossomo 21.

Hoje, a síndrome de Down é a mais comum e a mais conhecida das anormalidades cromossômicas.

A síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 700 nascidos vivos, com aumento da ocorrência à medida que aumenta a idade materna.

As malformações cardíacas ocorrem em aproximadamente 50% dos casos.


As cardiopatias mais frequentemente encontradas são:

- Defeito do septo atrioventricular (43%)

- Comunicação interventricular (32%)

- Comunicação interatrial (10%)

- Tetralogia de Fallot (6%)

- Persistência do canal arterial (5%)

- outras cardiopatias (4%)


Dentre as cardiopatias descritas a única cianogênica (coloração arroxeada dos lábios e extremidades) é a Tetralogia de Fallot.

As outras cardiopatias são ditas acianogênicas (coloração normal da pele) e se manifestam com sintomas como cansaço durante as mamadas, com interrupções frequentes, sudorese excessiva, baixo ganho de peso e infecções respiratórias de repetição.

As malformações cardíacas decorrem de alteração no desenvolvimento embriológico durante a formação do coração no feto e, na maioria das vezes, necessitam de tratamento cirúrgico.

Estudos revelam uma alta incidência de insuficiência aórtica e prolapso da valva mitral em adultos assintomáticos com síndrome de Down e, provavelmente, as anomalias do tecido conjuntivo sejam os indutores dessas alterações.

Devido à alta incidência de cardiopatias nas crianças com síndrome de Down é de suma importância a realização do ecocardiograma fetal (ultrassom do coração realizado durante a gestação) quando houver suspeita da síndrome.

O diagnóstico pré natal da síndrome e da cardiopatia permite um melhor planejamento terapêutico do recém nascido e também, um preparo psicológico dos pais e da família.

Quando houver diagnóstico de cardiopatia na gestação, o parto deve ser programado em hospital com retaguarda de UTI, cardiologista pediátrico e cirurgia cardíaca.

O ecocardiograma fetal, comumente realizado em torno de 26-28 semanas de gestação, pode ser antecipado quando houver suspeita de cardiopatia, e deve ser repetido ao final da gestação para o planejamento do parto.

A consulta com cardiologista pediátrico visa o esclarecimento do diagnóstico aos pais e o planejamento terapêutico do recém nascido.

O diagnóstico da cardiopatia deve ser confirmado pela realização do ecocardiograma após o nascimento.

Na maioria dos casos o tratamento cirúrgico não é realizado nos primeiros dias de vida.

Geralmente é necessário tratamento medicamentoso para controlar os sintomas e permitir que os pacientes evoluam bem até o momento ideal da cirurgia, que varia dependendo do tipo da cardiopatia.

Após a correção cirúrgica há necessidade de seguimento clínico com cardiologista pediátrico. Em alguns casos pode ser necessária nova correção cirúrgica e, em outros, tratamento medicamentoso.

O acompanhamento com cardiologista pediátrico desde o período pré natal visa obter melhores resultados para saúde da criança.


Aqui abaixo temos o vídeo Institucional do Instituto Primeiro Olhar, localizado em João Pessoa/PB.



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